Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN (Геномед)
Описание исследования
Синдром Ниймеген - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся
следующими симптомами: микроцефалия, задержка внутриутробного развития и низкий рост,
комбинированный иммунодефицит, повышенный риск онкологических заболеваний и
преждевременной недостаточности яичников у женщин. Характерные внешние признаки:
скошенный лоб, микрогения («птичье» лицо), выступающая средняя часть лица. У больных
наблюдается разная степень задержки умственного и физического развития, частые
инфекционные заболевания. Эти признаки в разных комбинациях и разной степени
выраженности отмечаются у всех больных. У многих проявляются признаки врожденного
иммунодефицита (частые пневмонии, бронхоэктазы). Примерно у 40% пациентов наблюдаются
злокочественные новообразования до 20-летнего возраста с риском возникновения Т-клеточных
(55%) и В-клеточных (45%) лимфом. В других слуаях встречаются солидные опухоли. Наиболее
часто встречающейся мутацией является патогенный вариант c.657del5 в гене NBN.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
