Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (Геномед)
Описание исследования
В настоящее время известно более 20 форм спиноцеребеллярных атаксий. Первыми симптомами
заболевания бывает незаметно появляющиеся неловкость, неустойчивость при быстрой ходьбе и
беге. Через несколько лет у больного постепенно развивается развернутый атаксический
синдром, отмечается нарушение координации в руках, интенционный тремор конечностей,
скандированная речь, меняется почерк.
Причиной заболевания является увеличение числа тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующем
гене. Число повторов обратно пропорционально возрасту манифестации и прямо
пропорционально скорости развития и тяжести заболевания. Характерен феномен антиципации-
утяжеления клинических проявлений заболевания из поколения в поколение в пределах одной
родословной.
Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (оливопонтоцеребеллярная атрофия 3 типа)
прогрессирующее аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, клинически
характеризующееся церебеллярная атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.
Средний возраст манифестации - 32 года. Степень тяжести, скорость прогрессии и возраст начала
заболевания варьирует как между семьями, так и внутри семьи. Основные клинические
симптомы: офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, дизартрия, хорея,
гиперрефлексия, спастика, потеря глубокой чувствительности, пигментная дегенерация сетчатки,
прогрессирующая потеря зрения, медленные саккады, атрофия зрительного нерва.
В исследовании проводится определение количества повторов в гене ATXN7.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
