Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (Геномед)
Описание исследования
Спиноцеребелляная атаксия (СЦА) - прогрессирующее нейродегенеративное наследственное
заболевание. На сегодняшний день известно более 20 типов аутомосомно-доминантных СЦА. СЦА
1,2,3 типов относятся к болезням экспансии полиглутаминовых трактов.
Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных СЦА является прогрессирующее
расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте,
нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами
и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией,
деменцией и т.д.
Причиной СЦА 1,2,3 типов является увеличение CAG повторов в генах ATXN1 (при патологии
количество повторов – более 40), ATXN2(при патологии количество повторов: 35-64), ATXN3 (при
патологии количество повторов: 53-86), соответственно.
Исследование предполагает детекцию CAG повторов в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
