Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (Геномед)
Описание исследования
Нейрофиброматоз I типа (нейрофиброматоз Реклингхаузена) встречается с частотой 1 на 3000
новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее
типичными признаками являются множественные пигментные пятна цвета «кофе с молоком»,
кожные нейрофибромы, веснушки в подмышечных и паховых зонах, узелки Лиша на радужной
оболочке. Приблизительно половина людей с данным заболеванием имеют плексиформные
нейрофибромы, которые зачастую могут не иметь клинических проявлений. Более редкими,
однако, потенциально значимыми проявлениями являются глиомы зрительного нерва и другие
глиомы центральной нервной системы, злокачественные опухоли оболочек периферичских
нервов, дисплазия большеберцовой кости и васкулопатия.
Нейрофиброоматоз 1 типа обусловлен гетерозиготными мутациями в гене NF1 (50% случаев – de
novo мутации). До 95% мутаций выявляются методом секвенирования, тем не менее, в 5% случаев
причиной данного синдрома могут быть делеции и дупликации в гене NF1.
Метод исследования: мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
