Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (Геномед)
Описание исследования
Андрогеновый рецептор (AR) - один из рецепторов стероидных гормонов, активируемый
андрогенами — тестостероном или дигидротестостероном. Гены, регулируемые андрогенами
посредством AR, имеют важное значение для развития и поддержания мужского фенотипа.
Одним из главных факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции
сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены.
Взаимодействуя со специфическими андрогеновыми рецепторами (АР), они определяют развитие
мужских половых признаков, активируют и поддерживают сперматогенез. Снижение их
концентрации может вызывать нарушения сперматогенеза. Наличие в генотипе числа повторов
(CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является фактором риска нарушения репродуктивной функции у
мужчин,
AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии) локус (регион) — участок Y-хромосомы, который
содержит гены, отвечающие за контроль и развития мужских половых клеток (сперматогенез). AZF
локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11). Делеции AZF локуса ассоциированы с
нарушением сперматогенеза и репродуктивной функции.
Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других
хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других
важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней
секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.
Дефекты гена CFTR могут быть причиной обструктивной азооспермии и нарушения
репродуктивной функции.
Исследование предполагает поиск мутаций генов AR, CFTR, делеций AZF-локуса и рекомендовано
лицам мужского пола для уточнения наличия генетических причин нарушения репродуктивной
функции.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
