Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (Геномед)
Описание исследования
Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется птозом и затруднением глотания из-
за избирательного поражения мышц век и глотки, соответственно. Средний возраст начала птоза
обычно составляет 48 лет, а дисфагии - 50 лет. Ранними симптомами дисфагии являются
увеличенное время, необходимое для приема пищи, и приобретенный отказ от сухой пищи.
Трудности с глотанием определяют прогноз и увеличивают риск потенциально опасной для жизни
аспирационной пневмонии и плохого питания. Другие признаки, наблюдаемые по мере
прогрессирования заболевания включают слабость мышц языка (82%), слабость проксимальных
отделов нижних конечностей (71%), "влажный" голос из-за скопления слюны (67%), ограничение
взгляда вверх (61%), слабость лицевых мышц ( 43%) и слабость в проксимальных отделах верхних
конечностей (38%). Иногда происходит вовлечение нервной системы. Тяжелая форма,
составляющая от 5% до 10% всех окулофарингеальных мышечных дистрофий, характеризуется
птозом и дисфагией в возрасте до 45 лет и наррушением функции проксимальных отделов ног,
которая начинается в возрасте до 60 лет.
Для окулофарингеальнй мышечной дистрофии характерно увеличение тринуклеотидных повторов
в первом экзоне PABPN1.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
