Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0 (Геномед)
Описание исследования
Спинальная мышечная атрофия характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей
в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в
спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало
проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста.
В большинстве случаев, причиной спинальной мышечной атрофии является гомозиготная
делеция, захватывающая 7 экзон гена SMN1. В таких семьях оба родителя, как правило, являются
гетерозиготными носителями делециий, захватывающих данный ген. Однако, около 4%
родителей, являющихся носителями, имеют 2 копии гена SMN1, находящиеся на одной
хромосоме (генотип 2+0) и имеют высокий риск повторного рождения больного ребенка.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
