Описание исследования

Панель «Все виды наследственного рака» позволяет установить наличие врожденных
(герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, достоверно ассоциированных практически со
всеми известными наследственными формами рака. Примерно 5-15% случаев злокачественных
новообразований являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в определенных
генах. Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития
рака у пациента. Во многих случаях у носителей патогенной мутации опухоли развиваются в более
раннем возрасте, а также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного
пациента. К примеру, при семейном аденоматозном полипозе риск развития рака толстой кишки
у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая
колэктомия. У пациентов с синдромом Линча рак толстой кишки в течение жизни развивается в
80% случаев, рак эндометрия – в 43% случаев, рак желудка – в 19% случаев. Вероятность развития
рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена составляет 30-50%. Правильная
постановка диагноза в случае наследственных опухолевых синдромов, основанная на выявлении
мутаций в соответствующих генах, может позволить оценить риск развития рака, а также
определиться с мерами по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Показания к исследованию

Пациент с диагнозом рак в необычно молодом возрасте, на 10-15 лет раньше, чем такая же
спорадическая опухоль, чаще всего до 50 лет.
При наличии первично-множественных опухолей (билатеральные, синхронные, метахронные
опухоли).
При наличии у пациента определенного гистологического варианта опухоли (например, трижды
негативный рак молочной железы, медуллярный рак щитовидной железы).
Быть или иметь члена семьи еврейского происхождения Ашкенази и иметь РМЖ или яичников.
При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов,
таких как, например, синдром Линча, синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, и
других.
При наличии у исследуемого лица аденоматозного полипоза неизвестной этиологии.
Здоровому человеку, обеспокоенному о рисках развития онкологического заболевания в течение
жизни.

Интерпретация исследования