Описание исследования
Минимальные диагностические признаки: лицо «свистящего человека», микростомия, гипоплазия крыльев носа, ульнарная девиация пальцев кисти, множественные контрактуры суставов.
Клиническая характеристика Основные изменения при синдроме заключаются в нарушении строения лица и скелетно-мышечной системы. Аномалии лица: гипертелоризм, энофтальм, эпикант, сходящееся косоглазие и блефарофимоз, маленький нос с узкими носовыми ходами и гипоплазированными крыльями, длинный фильтр, маленькая верхняя губа, две вертикальные бороздки на подбородке, микрогения. Перечисленные аномалии придают лицу характерное выражение «свистящего человека». Небо высокое, язык маленький. К изменениям скелета относятся сколиоз, вывихи тазобедренных суставов, множественные сгибательные контрактуры крупных суставов, камптодактилия, высокий свод стопы, косолапость.
Характерными рентгенологическими признаками являются вертикальная ориентация таранной кости и смещение II плюсневой кости кзади. Постоянный признак синдрома — ульнарная девиация пальцев — связан не с костными нарушениями, а с поражением либо локтевого нерва, либо соответствующих мотонейронов.
Пороки развития внутренних органов не характерны. Умственное развитие обычно нормальное, рост немного ниже нормы. Продолжительность жизни больных нормальная. Популяционная частота неизвестна
При проведении исследования проводится поиск мутаций в гене MYH3
Метод исследования: секвенирование.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
