Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (Геномед)
Описание исследования
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию гормона АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17-ОН-прогестерон - предшественник кортизола. Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены (мужские половые гормоны). Это приводит к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола - рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом. У мальчиков гиперандрогения определяет преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития).
В зависимости от клиники выделяют следующие формы заболевания:
- Сольтеряющая
- Простая вирильная
- Скрытая
- Неклассическая с поздним дебютом.
В 90% случаев ВГКГ наблюдают дефект 21-гидроксилазы, который может быть обусловлен различными мутациями гена CYP21, кодирующего данный фермент. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах. при этом развивается наиболее тяжелая сольтерящая форма. Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек. У женщин со скрытой формой заболевания единственным симптомом может быть бесплодие или невынашивание беременности.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
