Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B (Геномед)
Описание исследования
Синдром врожденной идиопатической центральной гиповентиляции характеризуется нарушением автономного контроля дыхания. Дыхание пациентов во время бодрствования нормальное, но во время сна дыхание неглубокое (гиповентиляция). При этом отсутствуют легочные, нервно-мышечные, кардиологические заболевания или поражение ствола головного мозга - то есть явных причин нарушения автономного контроля дыхания выявить не удается.
В некоторых случаях идиопатическая врожденная центральная гиповентиляция сочетается с болезнью Гиршпрунга.
Заболевание генетически гетерогенно. Наиболее частая причина заболевания - экспансия полиаланиного тракта в гене PHOX2B. Также могут выявляться точковые мутации в этом гене.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
