Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (Геномед)
Описание исследования
Отличительными признаками синдрома Антли-Бикслера являются преждевременное закрытие черепных швов (краниосиностоз), атрезия хоан, плечелучевой синостоз. Частым симптомом является обструкция верхних дыхательных путей различной степени тяжести. Часто приходится прибегать к трахеостомии. В суставах наблюдаются контрактуры.
Возможен как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования. Также синдром Антли-Бикслера встречается у детей, чьи матери принимали флуконазол во время беременности.
Мутации в гене FGFR2 являются аутосомно-доминантными. Они приводят к порокам развития опорно-двигательного аппарата.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
