Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) (Геномед)
Описание исследования
Синдром Блума является заболеванием, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Изменения на коже развиваются в раннем детском возрасте, но могут существовать с рождения. Наиболее характерным признаком, определяющим одно из названий синдрома, является стойкая телеангиэктатическая эритема на щеках и в области носа, располагающаяся нередко в виде «бабочки», что придает очагам поражения некоторое сходство с красной волчанкой. Реже подобные изменения обнаруживаются на ушных раковинах и на тыле кистей. Синдром Блума относится к синдромам с хромосомной нестабильностью. При этом синдроме характерно возникновение злокачественных опухолей.
Причиной заболевания являются мутации гена RECQL3 (BLM), расположенного на 15 хромосоме в локусе 15q26.1
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена RECQL3 (BLM)
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
