Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (Геномед)
Описание исследования
Синдром TAR- редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Клиническая картина характеризуется тромбоцитопенией и двустороннем отсутствием лучевых костей. Отсутствие лучевых костей сопровождается наличием большого пальца, что отличает синдром TAR от других синдромов, сопровождающихся аномалиями лучевых костей. Так же отмечаются и другие скелетные дисплазии - вывих бедра и подвывихи коленей. Внескелетные проявления включают в себя нарушение сердечной деятельности, такие как тетрада Фалло и дефект межпредсердной перегородки и аномалии мочеполовой системы. Заболевание связано с мутациями и делециями гена RBM8A.
Метод исследования: автоматическое секвенирование гена RBM8A и регистрация делеций методом количественной мультиплексной лигазной реакции
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
