Теперь вы можете обратиться к врачу и получить ответы на интересующие вас вопросы, не выходя из дома!
Вызвав врача на дом, вы получаете:
- осмотр врача,
- пульсоксиметрия, глюкометрия,
- постановка диагноза,
- назначение обследований,
- назначение лечения,
- назначение повторного приема (на дому, амбулаторно, онлайн).
Дополнительно (при необходимости или по желанию) врач производит:
- снятие ЭКГ,
- забор биоматериала для теста на COVID-19 методом ПЦР.
*Также Вы можете оформить выезд медсестры для забора анализов на дом бесплатно. Подробнее об акции смотрите здесь
Специалист выезжает во все районы г. Самары, в том числе пос. Управленческий, Мехзавод, Крутые Ключи (Кошелев Проект) и в Южный город.
Для вызова врача или медсестры на дом необходимо заполнить форму или позвонить по номеру контакт-центра: 8 (846) 277-77-03.
Будьте здоровы!
Секвенирование одного клинически значимого гена (Геномед)
Описание
Показания
Подготовка
Описание исследования
Секвенирование одного клинически значимого гена - это тест для определения генетических
вариантов во одном клинически значимом гене. Он позволяет одномоментно провести поиск
патогенных вариантов в экзонах одного гена. При этом отсутствуют избыточные и клинически
неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и снижает стоимость исследования.
Виды генетических изменений, определяемых секвенированием одного клинически значимого
гена:
Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах одного выбранного
гена;
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах одного выбранного гена.
Метод исследования и его клиническая эффективность:
Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома
70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения
влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При клиническом
секвенировании экзома после секвенирования панелей генов дополнительно выявляются от 5 до
15% патогенных вариантов. Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики,
вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от
заболевания.
Ограничения метода:
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие
псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных
участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования:
В результате исследования может быть получена информация о десятках генетических вариантов
в гене, которые, как правило, являются непатогенными. Для оценки патогенности каждого
обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить
только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов
может быть несколько. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и
вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в
базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента. К заключению прилагается файл со
всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных
секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-
генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация исследования
