Описание исследования

Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, располагающегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT). Небольшое количество нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT встречается в норме, однако при увеличении числа повторов (экспансии) более 35 вероятность развития заболевания и передачи гена потомкам значительно увеличивается. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики и временем первых проявлений заболевания.
Встречаемость заболевания среди населения с европейскими корнями составляет 10:100000.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска его
развития у потомков.
Болезнь Гентингтона проявляется преимущественно неврологической симптоматикой.
Клинические проявления и признаки:
Моторные нарушения – гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия,
координации и походки.
Когнитивные нарушения – снижение исполнительных повседневных функций; деменция.
Нейропсихические нарушения – депрессия; раздражительность, агрессивность; психозы (бред,
галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно компульсивное расстройство.
Инструментальное обследование – МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра,
проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга.
Уменьшение объема коры головного мозга. При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется, не курить в течение 30 минут до исследования.

Показания к исследованию

При подозрении на болезнь Гентингтона;
при дифференциальной диагностике гиперкинезов;
при дифференциальной диагностике хореи и дистонии;
при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
при раннем выявлении заболевания у родственников;
при планировании семьи.

Интерпретация исследования