Описание исследования
Метод определения ПЦР в режиме реального времени
Синонимы: пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, Hemochromatosis laboratory panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis, анализы крови для диагностики гемохроматоза, гемохроматоз, Hemochromatosis, iron metabolism
Краткая характеристика
Заболевание, характеризующееся врожденным нарушением обмена железа в организме человека. Провоцирует развитие ряда заболеваний, таких как: цирроз и рак печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.
Исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.
Различают:
- первичный (классический, наследственный) гемохроматоз;
- вторичный гемохроматоз, который обусловлен повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа и тд. Данный тип гемохроматоза не относится к генетически обусловленным заболеваниям.
Диагноз ставят на основании повышенного уровня ферритина, железа, трансферрина, а также аномально высокой активности печёночных ферментов. Для подтверждения используют генетическое тестирование. Лечат заболевание с помощью препаратов, помогающих выводить железо из организма, и флеботомии — терапевтического кровопускания.
Описание
Классический наследственный гемохроматоз, также называемый HFE-связанным гемохроматозом. Более 80% случаев заболевания вызвано мутацией C282Y в гене гепсидина (HFE) или смешанной мутацией C282Y/H63D. Из-за мутаций в гене HFE у некоторых людей белок гепсидин, который в норме регулирует обмен железа в организме, не работает совсем или работает с нарушениями. В результате при избытке железа белок не замедляет усвоение микроэлемента и он в большом количестве попадает в кровь, накапливается во внутренних органах (прежде всего в печени, поджелудочной железе, сердце и головном мозге, а также в коже и суставах), разрушая их.
Подготовка к исследованию
Забор крови производится утром, желательно натощак. Разрешено пить только чистую воду без газа (не минеральную). От употребления чая, кофе, соков и прочих напитков рекомендуется воздержаться.
Общие рекомендации:
- перед проведением обследования необходимо исключить психоэмоциональные и физические нагрузки (в том числе посещение плавательных бассейнов, спортивных залов, сауны и т.п.);
- за сутки до забора крови запрещено употребление алкогольных напитков (в т. ч. пива);
- за час до исследования запрещается курение;
- перед обследованием не переедать;
- строго по согласованию с лечащим врачом перед сдачей крови на анализ рекомендуется прекратить прием лекарственных препаратов, которые могут исказить результат исследования;
- непосредственно перед отбором пробы желательно провести в спокойствии 10-15 минут.
Внимание! Кровь на анализ не отбирается после внутримышечных и внутривенных инъекций, физиотерапевтических процедур, массажа, переливания крови, флюорографии, кольпоскопии, гастроскопии, биопсии, рентгеновского, мануального, инструментального, ректального, ультразвукового исследования, электрокардиограммы, других терапевтических и/или диагностических манипуляций.
Интерпретация исследования
По результатам исследования выдается заключение генетика с рекомендациями.
Отрицательный результат: патогенные мутации не выявлены
