Ваш город: Самара    Да     Нет 
8 (846) 277-77-03
Обратный звонок Запись к врачу Вызов на дом Результаты
Выбрать ваш город

Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей

Перед тем как сдать анализ проконсультируйтесь с врачом-специалистом!

Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей (Геномед)
Срок исполнения:  15-18
Материал исследования:

Кровь из вены и абортивный материал
Смотреть адреса клиники
Код: 135313
18000 р
Описание
Подготовка

Описание исследования

Спинальная мышечная атрофия характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей
в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в
спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало
проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста.
В большинстве случаев, причиной спинальной мышечной атрофии является гомозиготная
делеция, захватывающая 7 экзон гена SMN1. В таких семьях оба родителя, как правило, являются
гетерозиготными носителями делециий, захватывающих данный ген. Однако, около 4%
родителей, являющихся носителями, имеют 2 копии гена SMN1, находящиеся на одной
хромосоме (генотип 2+0) и имеют высокий риск повторного рождения больного ребенка.
Большинство исследований не позволяют определить скрытое носительство спинальной
амиотрофии.
При выявлении скрытого носительства, рекомендуется проведение пренатальной диагностики
спинальной амиотрофии. Это позволяет до рождения ребенка правильно определить генотип и
сделать верный прогноз.

Остались вопросы?
Задайте вопрос специалисту клиники




* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.



Пациенту
Новости компании
Подпишитесь на наши новости:
для г. Самара
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.