Описание исследования
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня является полногеномным
исследованием, предназначенным для определения несбалансированных хромосомных
аномалий, в том числе субмикроскопических.
Хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять анеуплоидии (количественные
изменения хромосом), а также вариации числа копий ДНК, такие как делеции (отсутствие участков
хромосом) и дупликации (появление дополнительных копий генетического материала). Метод
позволяет выявить участки отсутствия гетерозиготности (имеют важное значение при болезнях
импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях),
однородительские дисомии (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). С помощью
ХМА экзонного уровня могут быть выявлены моногенные заболевания, обусловленные
делециями/дупликациями отдельных экзонов гена.
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня отличается повышенной плотностью
покрытия в кодирующих последовательностях генов (экзонах), в частности, аннотированных в
OMIM, что позволяет с высокой точностью выявлять изменения числа их копий.
