Ваш город: Самара    Да     Нет 
8 (846) 277-77-03
Обратный звонок Запись к врачу Вызов на дом Результаты
Выбрать ваш город

Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия)

Перед тем как сдать анализ проконсультируйтесь с врачом-специалистом!

Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия) (Геномед)
Срок исполнения:  15-18
Материал исследования:

кровь из вены
Смотреть адреса клиники
Код: 135332
16200 р
Описание
Подготовка

Описание исследования

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена, который располагается в клетке внутриядерно, и
активируется путем гомо- или гетеродимеризации. Рецептор эстрогена 1 типа играет ключевую
роль в патогенезе рака молочной железы, рака эндометрия и остеопороза.

Экспрессия рецептора экстрогена встречается в 70% случаев рака молочной железы. Мутации гена
ESR1 в лиганд-связывающем домене, ведущие к синтезу лиганд-независимого рецептора
эстрогена в ER-позитивном раке молочной железы являются распространенным механизмом
резистентности к гормональной терапии. Более того, передача молекулярных сигналов с
мутантного рецептора играет роль в метастазизовании рака молочной железы. В настоящий
момент считается, что приобретенные мутации в гене ESR1 являются ведущей причиной
устойчивости к гормонотерапии метастатического рака молочной железы.

При сравнении частоты мутаций ESR1 в образцах когорты пациентов с ранним раком молочной
железы и двух когорт с метастатическим заболеванием, значение показателя в процентах
соответственно составило 3%, 11% и 25%, что доказывает тесную взаимосвязь мутаций в гене ESR1
с метастатичеким процессом. Не смотря на низкую частоту встречаемости мутаций в гене ESR1 на
ранних стадиях заболевания, исследователи ретроспективно проанализировали 3217 образцов
раннего рака молочной железы до лечения адъювантной эндокринной терапией и обнаружили,
что малая когорта пациентов с ESR1 мутантным рецептором имеет гораздо более худшую общую
выживаемость и время до прогрессирования. Оценивая эффективность ингибитора ESR1
фулвестранта и ингибитора ароматазы экземестана, выяснилось, что худший прогноз имели
пациенты с мутантными формами ESR1 в обеих группах.

Обнаружение мутаций ESR1 в клинических образцах может предоставить важную
прогностическую информацию о курсе лечения ER-положительного метастатического
заболевания.

При невозможности выполнить исследования по ткани опухоли возможно проведение
исследования по свободноциркулирующей ДНК, выделенной из плазмы крови пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные
аллели при их содержании в образце вплоть до 0,1-1%.

Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

Остались вопросы?
Задайте вопрос специалисту клиники




* Не является публичной офертой. Стоимость указана без стоимости забора биоматериала.
Информацию о стоимости и возможности оказания услуг уточняйте по телефонам: (846) 2-7777-03, 2-7777-04 - многоканальные.



Пациенту
Новости компании
Подпишитесь на наши новости:
для г. Самара
Мы используем cookie. Это позволяет нам анализировать взаимодействие посетителей с сайтом и делать его лучше. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь с использованием файлов cookie.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.