Описание исследования
Тест позволяет установить наличие мутаций в гене KIT, ассоциированных с меланомой и
гастроинтестинальной стромальной опухолью, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в
крови. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный
метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Ген KIT (c-KIT) является протоонкогеном и кодирует рецептор фактора роста тучных и стволовых
клеток SCFR, также известный как CD117 и представляющий собой рецепторную тирозинкиназу
KIT. После связывания с лигандом тирозинкиназа KIT может инициировать активацию множества
нижестоящих сигнальных путей, включая пути MAPK/MEK и PI3K/AKT, которые играют важную
роль в развитии рака.
По данным Американской ассоцииации по изучению рака (AACR) мутации гена KIT
обнаруживаются у 6,66% пациентов с меланомой кожи, подверженной солнечному излучению и
чаще встречаются при меланоме слизистых и меланоме акральной локализации (5-30%). Среди
пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (ГИСО) мутации в гене KIT
встречаются в 70% случаев. Подавляющее число мутаций в гене KIT расположены в 9, 11, 13 и 17
экзонах.
Для пациентов с меланомой и ГИСО несущих мутацию в гене KIT в настоящее время одобрены
таргетные препараты: иматиниб, нилотиниб, сорафениб и сунитиниб.
Анализ мутаций в гене KIT входит в рекомендации по лечению меланомы и ГИСО NCCN и RUSSCO.
