Описание исследования
Ген IDH2 кодирует фермент изоцитратдегидрогеназу-2, преимущественно функционирующий в
митохондриях. Данный фермент обладает свойством превращения изоцитрата в α-кетоглутарат, в
результате которой образуется НАДФH-оксидаза, необходимая для многих клеточных процессов,
таких как: расщепление жиров для получения энергии, а также для защиты клетки от активных
форм кислорода.
Мутации в гене IDH2 часто встречаются при глиоме, остром миелоидном лейкозе,
холангиокарциноме и хондросаркоме. Наиболее частой мутацией является замена аргинина на
лизин в 172 кодоне.
Мутации в генах IDH1/2 ирают важнуюю роль в глиомагенезе и наиболее часто встречаются в 75%
глиом (Grade II – III) и вторичной глиобластоме. Глиальные опухоли с мутацией гена IDH1/2
отличаются более благоприятным показателем общей выживаемости. Наибольший эффект от
лучевой терапии и химиотерапии алкилирующими агентами имеют пациенты с сочетанной
мутацией IDH1/2 и коделецией 1p/19q.
При остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) с нормальным кариотипом мутации генов IDH1/2
встречаются в 15% первичных ОМЛ и 20% случаев вторичных ОМЛ. Мутации в гене IDH1
ассоциированы с плохим прогнозом, в то время как мутации 140 кодона гена IDH2 коррелируют с
относительно лучшим прогнозом. Управление по контролю за пищевыми продуктами и
лекарственными средствами США (FDA) одобрило таргетную терапию для лечения пациентов с
рецидивирующим или рефрактерным острым миелоидным лейкозом и мутацией в гене IDH2 –
эназидениб.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
