Описание исследования
Ген EGFR кодирует белок рецептора эпидермального фактора роста, относящегося к семейству
рецепторных тирозинкиназ. Активация EGFR приводит к запуску сигнальных путей, вовлеченных в
процессы пролиферации и апоптоза.
Активирующие мутации в гене EGFR встречаются в 10-35% случаев немелкоклеточного рака
легкого. Наличие таких активирующих мутаций является показанием для назначения таргетной
противоопухолевой терапии специфическими ингибиторами EGFR-тирозинкиназы (эрлотиниб,
гефитиниб, афатиниб). Всем больным немелкоклеточным раком легкого перед назначением
таргетной терапии рекомендуется анализ ДНК клеток опухоли на наличие активирующих мутаций
в гене EGFR, так как наличие мутаций является залогом эффективности таргетной терапии.
Мутация T790M в гене EGFR является наиболее частой причиной возникновения резистентности к
терапии ингибиторами EGFR. Выявление этой мутации в опухоли позволяет выяснить причину
резистентности и принять решение о смене терапии у пациента.
Тест на определение мутаций в гене EGFR позволяет выявить любые мутации 18, 19, 20, 21
экзонов.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
