Описание исследования
BRAF - это ген, который кодирует белок B-Raf. B-Raf – серин/треонин киназа, которая работает в
сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот сигнальный путь в норме регулирует пролиферацию и
сохранение клеток под контролем факторов роста и гормонов. Мутации в гене BRAF связаны с
развитием рака. Наиболее частое изменение в гене BRAF - мутация, называемая V600, когда валин
в позиции 600 меняется на другую аминокислоту. Мутация V600 вызывает постоянную активацию
белка BRAF, даже в отсутствие факторов роста. Неправильный сигналлинг BRAF из-за мутации
V600 может приводить к избыточной клеточной пролиферации и к ошибочной устойчивости к
апоптозу. Мутации BRAF присутствуют в ~50% опухолей меланомы, ~40% папиллярных тироидных
опухолей, ~30% опухолей яичников, ~10% колоректальных опухолей, ~10% опухолей простаты. В
2011 году для лечения пациентов с метастатической меланомой появились два новых препарата
Ипилимумаб (Ерва) и Вемурафениб (Зелбораф). Эти препараты показали высокую эффективность
при лечении метастатической меланомы, в клетках которой обнаружена мутация V600. Некоторые
пациенты с мутацией V600 могут также лучше отвечать на иммунотерапию. У них может быть
эффективным применение высоких доз Интерлейкина-2. Безусловно, наличие мутации в гене
BRAF должно быть установлено перед выбором препарата для лечения меланомы.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
