Описание исследования
Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с колоректальным раком
(раком толстой кишки, РТК): BRAF, KRAS, NRAS.
Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу
оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой
терапии.
Так, например, наличие активирующей мутации в 600 кодоне 15 экзона гена BRAF (V600) больным
колоректальным раком не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или
цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена.
Анализ мутаций в гене BRAF при РТК входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ
в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for
Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer
Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).
Наличие мутации в гене KRAS или NRAS при РТК также делает опухоль нечувствительной к
ингибиторам EGFR. Исследование этих генов входит в рекомендации по лечению РТК NCCN и
RUSSCO.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
