Описание исследования
Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с меланомой: BRAF, KIT,
NRAS.
Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу
оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой
терапии.
Так, например, при наличии активирующей мутации в 600 кодоне 15 экзона гена BRAF (V600)
больным меланомой рекомендовано назначение таргетной терапии ингибиторами BRAF
(вемурафениб, дабрафениб) и их комбинацией с ингибиторами MEK1/2 (траметиниб,
кобиметиниб). Анализ мутаций в гене BRAF при меланоме входит в рекомендации ведущих
онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской
онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США
(National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии
(RUSSCO).
Мутации в 12, 13 и 61 кодонах гена NRAS (2 и 3 экзоны) встречаются в 15-20% случаев меланомы.
Наличие в опухоли мутации в гене NRAS ассоциировано с агрессивным течением заболевания и
плохим прогнозом.
Мутации в гене KIT (c-KIT) обнаруживаются в 2-8% случаев при меланоме. При наличии мутации в
гене KIT пациенту может быть рекомендована терапия таргетным препаратом – иматинибом.
Анализ мутаций в этом гене входит в рекомендации по лечению меланомы NCCN и RUSSCO.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
