Описание исследования

Панель «Наследственный рак предстательной железы» позволяет установить наличие
врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с
повышенным риском развития рака предстательной железы. Примерно 5-10% всех случаев рака
предстательной железы являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах,
связанных с развитием опухоли. У пациентов с раком предстательной железы, у которых была
выявлена мутация в гене BRCA2, обычно встречается более раннее начало заболевания, высокий
процент клинически значимого рака при биопсии и худшие показатели общей выживаемости.
Руководства по скринингу и раннему выявлению рака предстательной железы для мужчин с
повышенным риском варьируются в различных профессиональных сообществах. Носителям
мутации в гене BRCA2 может быть рекомендован ежегодный скрининг в виде анализа на ПСА
начиная с возраста 40 лет. Также некоторые клинические исследования продемонстрировали
возможность лечения олапарибом у пациентов с герминальными или соматическими мутациями
генов BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, PALB2.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Показания к исследованию

Во всех случаях диагностированного рака предстательной железы.
В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.
Здоровому мужчине, при наличии у него близких родственников с раком предстательной железы
в возрасте 55 лет и младше.
Здоровому мужчине, обеспокоенному о риске рака предстательной железы в течение жизни.

Интерпретация исследования