Описание исследования

Панель «Наследственный рак почки» позволяет установить наличие врожденных (герминальных)
патогенных мутаций в 22 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития
различных новообразований у детей. Случаи наследственного рака почки проявляются в более
раннем возрасте и чаще всего включают двусторонние опухоли. Наиболее известным синдромом,
проявляющимся в том числе раком почки является синдром Хиппеля-Линдау (мутации в гене VHL).
Известны и другие синдромы наследственной предрасположенности к опухолям почек:
наследственный папиллярный рак почки (мутации гена MET), наследственный лейомиоматоз и
рак почки (мутации гена FH), семейный рак почки (мутации ген BAP1), синдром Берта-Хогга-Дюба
(мутации гена FLCN) и рак почки, ассоциированный с туберозным склерозом (мутации генов TSC1,
TSC2). У пациентов с наследственным раком почки как правило высокий риск и других
новообразований. Герминальные мутации гена WT1 ассоциированы с опухолью Вильмса, одной из наиболее
распространенных солидных опухолей у детей, встречающейся у 1 из 10 000 детей и
составляющей 8% случаев злокачественных новообразований у детей.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Показания к исследованию

Рак почки в сочетании с гемангиобластомами мозжечка, кистами почек, ангиомой сетчатки,
меланомой и другими солидными опухолями.
Рак почки в молодом возрасте и наличие родственников с раком почки.
При наличии других солидных опухолей у пациента с раком почки.
Здоровым людям, у которых у двух и более членов семьи был диагностирован рак почки.

Интерпретация исследования