Описание исследования
Панель «Наследственная меланома» позволяет установить наличие врожденных (герминальных)
патогенных мутаций в 12 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития
меланомы. Злокачественные опухоли, возникающий в коже, включают базально-клеточный рак,
плоскоклеточный рак и меланому. Достаточно редко меланома возникает в слизистой полости
рта, кишечника или глаз. Ультрафиолетовое излучение от воздействия солнечного света или
соляриев является основной причиной меланомы.
Однако есть определенная группа пациентов, около 5%, у которых меланома связана с
различными наследственными опухолевыми синдромами. Например, синдром семейной
атипичной множественной меланомы связан с мутациями в гене CDKN2A. Мутации в гене CDK4
также вызывают семейную предрасположенность к меланоме. Синдром Горлина,
ассоциированый с мутациями в генах PTCH1 и SUFU, увеличивает риск развития
базальноклеточного рака. Другие синдромы/гены предрасположенности к раку, повышающие
риск развития меланомы включают синдром предрасположенности к опухолям, связанный с
геном BAP1 (BAP1), синдром наследственного рака груди и яичников (BRCA2), пигментную
ксеродерму (несколько генов), ассоциированный с геном MITF синдром предрасположенности к
меланоме и почечно-клеточному раку, синдром Ли-Фраумени (TP53), синдром Коудена (PTEN) и
синдром Вернера (WRN).
