Описание исследования
Панель «Наследственный рак толстой кишки» позволяет установить наличие врожденных
(герминальных) патогенных мутаций в 21 гене, достоверно ассоциированных с повышенным
риском развития рака толстой кишки (РТК). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РТК являются
наследственными и обусловлены наличием патогенных мутаций в т.н. генах «высокого риска».
Наличие таких мутаций у индивидуума повышает риск образования РТК вплоть до 100% к
определенному возрасту. Например, при семейном аденоматозном полипозе риск развития РТК у
пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая
колэктомия. У пациентов с синдромом Линча РТК в течение жизни развивается в 80% случаев.
Вероятность развития РТК у пациентов с мутациями в гене MUTYH может варьировать от 43% до
100% в случае отсутствия своевременных превентивных мер. При обнаружении мутации в гене
APC пациенту может быть рекомендована профилактическая колэктомия (хирургическое
удаление толстой кишки). Если у пациента с распространенным колоректальным раком выявлен
патогенный вариант в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 пациенту может быть рекомендована
иммунотерапия. Наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из
генов, ассоциированных с повышенным риском развития РТК, должно учитываться врачом при
оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике
(колоноскопия) или предотвращению (полипэктомия, колэктомия) развития опухоли.
