Описание исследования
Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется отличительными чертами лица, широкими и часто
угловатыми большими пальцами, низким ростом и умственной отсталостью от средней до
тяжелой степени. Характерными черепно-лицевыми особенностями являются антимонголоидный
разрез глаз, низко расположенная колумелла, высокое небо, гримасничающая улыбка.
Пренатальный рост часто бывает нормальным, затем показатели роста, веса и окружности головы
быстро отстают отнормального диапазона в первые несколько месяцев жизни. Низкий рост
типичен в зрелом возрасте. Ожирение может развиться в детском или подростковом возрасте.
Средний IQ колеблется от 35 до 50; однако результаты развития значительно различаются.
Дополнительные особенности включают глазные аномалии, потерю слуха, затрудненное дыхание,
врожденные пороки сердца, почечные аномалии, крипторхизм, проблемы с кормлением,
рецидивирующие инфекции и тяжелые запоры.
При синдроме Рубинштейна-Тейби до 60% мутаций выявляются в гене CREBBP, из которых 20%
составляют делеции региона 16p13.3
