Описание исследования
МЭН2А - множественная эндокринная неоплазия 2А типа, с аутосомно-доминантным типом
наследования. Для больных с этим синдромом характерно наличие семейного медуллярного рака
щитовидной железы. Кроме МРЩЖ характерно наличие феохромоцитомы (примерно в 50%
случаев) и гиперплазии/аденомы паращитовидных желез (у 20-30% больных). Мутации в 10 и 11
экзонах гена RET обнаруживаются в более 80% случаев.
Исследование проводится методом прямого автоматического секвенирования.
