Описание исследования
Нейрофиброматоз II типа встречается с частотой 1 на 60 000-33 000 новорожденных и
характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее типичными признаками
являются двусторонние вестибулярные шванномы с проявлениями шума в ушах, потерей слуха,
нарушениями координации. Средний возраст начала заболевания от 18 до 24 лет. У пациентов с
нейрофиброматозом II типа могут наблюдаться шванномы и других черепных и периферических
нервов, менингиомы, эпиндиомы, в более редких случаях – астроцитомы.
Поскольку нейрофиброматоз II типа считается заболеванием с поздним возрастом начала, он
может быть недиагностирован у детей, у которых присутствуют кожные новообразования и
патология органа зрения (ретинальная гамартрома, утолщение зрительных нервов, паралич
третьего черепного нерва), которые могут быть первыми проявлениями заболевания.
Нейрофиброоматоз II типа обусловлен гетерозиготными мутациями в гене NF2 (50% случаев – de
novo мутации). До 75% мутаций выявляются методом секвенирования, тем не менее, до 20%
случаев причиной данного синдрома могут быть делеции и дупликации в гене NF2.
Метод исследования: мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)
