Описание исследования
Синдром Ниймеген - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся
следующими симптомами: микроцефалия, задержка внутриутробного развития и низкий рост,
комбинированный иммунодефицит, повышенный риск онкологических заболеваний и
преждевременной недостаточности яичников у женщин. Характерные внешние признаки:
скошенный лоб, микрогения («птичье» лицо), выступающая средняя часть лица. У больных
наблюдается разная степень задержки умственного и физического развития, частые
инфекционные заболевания. Эти признаки в разных комбинациях и разной степени
выраженности отмечаются у всех больных. У многих проявляются признаки врожденного
иммунодефицита (частые пневмонии, бронхоэктазы). Примерно у 40% пациентов наблюдаются
злокочественные новообразования до 20-летнего возраста с риском возникновения Т-клеточных
(55%) и В-клеточных (45%) лимфом. В других слуаях встречаются солидные опухоли. Наиболее
часто встречающейся мутацией является патогенный вариант c.657del5 в гене NBN.
