Описание исследования
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из
группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка
PMP22(периферического миелина)
Клинически проявляется эпизодическими парезами с потерей чувствительности, вследствие
сдавления, которые исчезают в течение нескольких дней, но могут иметь тенденцию к рецидиву.
Причиной ННПС в 80% случаев является уменьшение количества копий гена PMP22 (в норме – 2
копии гена PMP22).
Исследование предполагает детекцию количества копий гена PMP22.
