Описание исследования
Спиноцеребелляная атаксия (СЦА) - прогрессирующее нейродегенеративное наследственное
заболевание. На сегодняшний день известно более 20 типов аутомосомно-доминантных СЦА. СЦА
1,2,3 типов относятся к болезням экспансии полиглутаминовых трактов.
Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных СЦА является прогрессирующее
расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте,
нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами
и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией,
деменцией и т.д.
Причиной СЦА 1,2,3 типов является увеличение CAG повторов в генах ATXN1 (при патологии
количество повторов – более 40), ATXN2(при патологии количество повторов: 35-64), ATXN3 (при
патологии количество повторов: 53-86), соответственно.
Исследование предполагает детекцию CAG повторов в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3.
