Описание исследования
Нейрофиброматоз I типа (нейрофиброматоз Реклингхаузена) встречается с частотой 1 на 3000
новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее
типичными признаками являются множественные пигментные пятна цвета «кофе с молоком»,
кожные нейрофибромы, веснушки в подмышечных и паховых зонах, узелки Лиша на радужной
оболочке. Приблизительно половина людей с данным заболеванием имеют плексиформные
нейрофибромы, которые зачастую могут не иметь клинических проявлений. Более редкими,
однако, потенциально значимыми проявлениями являются глиомы зрительного нерва и другие
глиомы центральной нервной системы, злокачественные опухоли оболочек периферичских
нервов, дисплазия большеберцовой кости и васкулопатия.
Нейрофиброоматоз 1 типа обусловлен гетерозиготными мутациями в гене NF1 (50% случаев – de
novo мутации). До 95% мутаций выявляются методом секвенирования, тем не менее, в 5% случаев
причиной данного синдрома могут быть делеции и дупликации в гене NF1.
Метод исследования: мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)
