Описание исследования
Андрогеновый рецептор (AR) - один из рецепторов стероидных гормонов, активируемый
андрогенами — тестостероном или дигидротестостероном. Гены, регулируемые андрогенами
посредством AR, имеют важное значение для развития и поддержания мужского фенотипа.
Одним из главных факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции
сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены.
Взаимодействуя со специфическими андрогеновыми рецепторами (АР), они определяют развитие
мужских половых признаков, активируют и поддерживают сперматогенез. Снижение их
концентрации может вызывать нарушения сперматогенеза. Наличие в генотипе числа повторов
(CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является фактором риска нарушения репродуктивной функции у
мужчин,
AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии) локус (регион) — участок Y-хромосомы, который
содержит гены, отвечающие за контроль и развития мужских половых клеток (сперматогенез). AZF
локус находится в длинном плече Y-хромосомы (Yq11). Делеции AZF локуса ассоциированы с
нарушением сперматогенеза и репродуктивной функции.
Белок CFTR, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других
хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других
важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней
секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.
Дефекты гена CFTR могут быть причиной обструктивной азооспермии и нарушения
репродуктивной функции.
Исследование предполагает поиск мутаций генов AR, CFTR, делеций AZF-локуса и рекомендовано
лицам мужского пола для уточнения наличия генетических причин нарушения репродуктивной
функции.
