Описание исследования
Синдром Сильвера–Рассела (MIM 180860) представляет собой клинически гетерогенный синдром.
Минимальными диагностическими признаками этого синдрома являются внутриутробная и
постнатальная задержка роста при относительно нормальных параметрах окружности головы,
характерное лицо и асимметрия тела.
Результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с этим синдромом
свидетельствуют о его генетической гетерогенности. В ряде случаев выявляются характерные
молекулярно-генетические дефекты (однородительская дисомия хромосомы 7 (ОРД7)
материнского происхождения – 10%, гипометилирование в регионе 11p15 – 30–35%).
Метод исследования: метил-зависимая ПЦР
