Описание исследования
Спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди (СБМА) - нейродегенеративное наследственное
заболевание из группы болезней экспансии полиглутаминовых трактов.
Клинически дебютирует в возрасте 40-60 лет и проявляется медленным проградиентным
течением мышечной гипотонии, атрофии мыщц конечностей, бульбарных расстройств
(«поперхивания», дизартрия).
Причиной СБМА является увеличение CAG повторов в гене AR (при патологии количество
повторов: 40-62)
Исследование предполагает детекцию CAG повторов в гене AR.
