Описание исследования
Митохондриальные болезни - гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных
мутациями митохондриального генома, которые поражают преимущественно мышечную,
нервную и нервно-мышечную системы.
К настоящему времени известно более 200 заболеваний, вызванных мутацией мтДНК
(митохондриальной ДНК).
Синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH относятся к наиболее известным митохондриальным
заболеваниям.
Исследование предполагает поиск 13 наиболее частых мутаций в мтДНК и может быть
рекомендовано как тест первой линии при подозрении на LHON, MELAS, MERRF, NARP –
синдромы.
