Описание исследования
Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется птозом и затруднением глотания из-
за избирательного поражения мышц век и глотки, соответственно. Средний возраст начала птоза
обычно составляет 48 лет, а дисфагии - 50 лет. Ранними симптомами дисфагии являются
увеличенное время, необходимое для приема пищи, и приобретенный отказ от сухой пищи.
Трудности с глотанием определяют прогноз и увеличивают риск потенциально опасной для жизни
аспирационной пневмонии и плохого питания. Другие признаки, наблюдаемые по мере
прогрессирования заболевания включают слабость мышц языка (82%), слабость проксимальных
отделов нижних конечностей (71%), "влажный" голос из-за скопления слюны (67%), ограничение
взгляда вверх (61%), слабость лицевых мышц ( 43%) и слабость в проксимальных отделах верхних
конечностей (38%). Иногда происходит вовлечение нервной системы. Тяжелая форма,
составляющая от 5% до 10% всех окулофарингеальных мышечных дистрофий, характеризуется
птозом и дисфагией в возрасте до 45 лет и наррушением функции проксимальных отделов ног,
которая начинается в возрасте до 60 лет.
Для окулофарингеальнй мышечной дистрофии характерно увеличение тринуклеотидных повторов
в первом экзоне PABPN1.
