Описание исследования
Спинальная амиотрофия - тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом.
При рождении больного ребенка повторный риск в семье составляет 25%. Ребенок со спинальной
амиотрофией может родиться в случае, если оба родителя являются носителями мутации.
Выявление носительства спинальной амиотрофии рекомендуется и для других родственников
больного для установления риска для потомства.
При выявлении мутации у супругов в дальнейшем возможно проведение пренатальной
диагностики спинальной амиотрофии.
