Описание исследования
Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся
мышечной слабостью. Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее
распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного
ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной
дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее
серьезные. Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных
связей. Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям.
Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно
сами не подвержены этому заболеванию. При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы болезни
начинают проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить
заканчиваются неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не
начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем
остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка
встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук.
Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они
очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота также очень
слабые.
Мышечная дистрофия Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков. Хотя
синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь
к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.
Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов. Чаще всего при мышечной дистрофии
обнаруживаются делеции в этом гене (60% случаев), реже - точковые мутации или дупликации.
Обследование родственниц больного требуется для выявления носительства заболевания и
определения прогноза для потомства.
