Описание исследования
Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они
далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене,
вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть
возможность это предотвратить.
Скрининг на 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям.
Особенность данного теста заключается в том, что мутации для скрининга были отобраны в
результате анализа данных секвенирования более 15000 жителей России. Таким образом,
исследуются именно те варианты, вероятность выявления которых у жителей России наиболее
высока. Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют
проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам,
планирующим беременность.
