Описание исследования
Спинальная мышечная атрофия характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей
в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в
спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало
проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста.
В большинстве случаев, причиной спинальной мышечной атрофии является гомозиготная
делеция, захватывающая 7 экзон гена SMN1. В таких семьях оба родителя, как правило, являются
гетерозиготными носителями делециий, захватывающих данный ген. Однако, около 4%
родителей, являющихся носителями, имеют 2 копии гена SMN1, находящиеся на одной
хромосоме (генотип 2+0) и имеют высокий риск повторного рождения больного ребенка.
