Описание исследования
Спинальная амиотрофия - тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом.
При наличии в семье больного ребенка, риск повторного рождения ребенка со спинальной
амиотрофии в данном браке высокий и составляет 25%. Ребенок со спинальной амиотрофией
может родиться в случае, если оба родителя являются носителями мутации. Однако, в 4% случаев
при обследовании родителей больного ребенка, у одного из них выявляется 2 копии гена SMN1.
Это связано с наличием двух копий гена SMN1 на одной хромосоме (генотип 2+0). Выявление
носительства спинальной амиотрофии, включая носительство генотипа 2+0 рекомендуется для
точного определения риска рождения больного ребенка и способов его профилактики.
