Описание исследования
Панель «Наследственный рак молочной железы» позволяет установить наличие врожденных
(герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным
риском развития рака молочной железы (РМЖ). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ
являются наследственными. По данным NCCN (National Comprehensive Cancer Network,
Национальная онкологическая сеть США), мутации в генах, включенных в панель
«Наследственный рак молочной железы», могут приводить к повышению риска развития РМЖ на
20% и более. Наличие патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциировано с повышением
риска рака молочной железы в течение жизни, по разным оценкам, вплоть до 90%. Согласно
современным российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у
женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ,
должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с
пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению
(профилактическая мастэктомия) развития опухоли. В панель включены гены, которые могут
повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN,
TP53. Например пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована
профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы. В панель также включены гены, для
которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия:
BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Например пациентке с распространенным РМЖ
может быть рекомендована таргетная терапия олапарибом.
Метод исследования и его клиническая эффективность:
В основе диагностики с использованием панели «Наследственный рак молочной железы» лежит
метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со
средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 70х.
Ограничения метода:
Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие
псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных
участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования:
В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с
неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента
выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Список генов, входящих в панель:
BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2,
PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.
