Описание исследования
Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и
их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer
Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%.
Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического,
характеризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития
эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака,
выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до
полной регрессии. Установлено, что выживаемость больных наследственным раком органов
женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей группе больных, независимо
от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком
молочной железы составляет 75% (общепопуляционная - 43%) Гены BRCA1 и BRCA2 не являются
строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения
рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря,
опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Метод
исследования: ПЦР в режиме реального времени.
