Описание исследования
Синдром Галлервордена-Шпатца - нейродегенеративное заболевание с аккумуляцией железа в мозге. Чаще всего заболевание начинается в детстве и проявляется прогрессирующей дистонией, паркинсонизмом, пирамидными знаками, умственной отсталостью, дизартрией и ретинопатией. У пациентов наблюдаются мышечная ригидность, хореоатетоз, спастические сокращения мышц лица и туловища, атаксия, ступор и деменция. Как правило смерть наступает примерно через 10 лет после первых признаков заболевания.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Наиболее часто выявляются мутации в гене PANK2, который кодирует фермент пантотенат киназу 2, необходимый для биосинтеза коэнзима А, играющего центральную роль в метаболизме жирных кислот. Пантотенат киназа 2 кроме того участвует в катализе цитозольного фосфорилирования пантотеновой кислоты, N-пантотеноилцистеина и пантотеина. Мутации в гене PANK2 приводят к накоплению железа в базальных ядрах головного мозга.
Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности экзона 6 гена PANK2
